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Patient
Femme de 21 ans, bénéficiant de la réalisation d'un électrocardiogramme dans le cadre d'un bilan familial de maladie de Fabry (2 frères ayant un diagnostic démontré par dosage enzymatique);
Tracé
Cet électrocardiogramme est caractéristique d'une maladie de Fabry avec atteinte cardiaque débutante; rythme sinusal, onde P de très courte durée avec espace PQ court (< 120 ms); QRS fin avec hypertrophie ventriculaire gauche (indice de Sokolow positif); troubles de la repolarisation en inférieur et en latéral (ondes T négatives); intervalle QT allongé (QT corrigé à 446 ms);
Exergue
La mise en évidence d'un espace PR court, sans pré-excitation, en présence ou en l'absence d'hypertrophie ventriculaire gauche doit faire évoquer le diagnostic de maladie de Fabry.
Le diagnostic de maladie de Fabry a été confirmé chez cette patiente par l’analyse moléculaire du gène GLA.